Гипофосфатазия: симптомы, диагностика, лечение

Гипофосфатазия – редкое наследственное заболевание, особенностью которого являются проблемы в развитии костной и зубной тканей.

Для данной патологии характерно ухудшение процесса минерализации, который отвечает за усвоение минеральных веществ. Минерализация увеличивает прочность и твердость костей, но гипофосфатазия наносит большой вред здоровью пациента.

Особенности гипофосфатазии

Гипофосфатазия – редкая патология, встречающаяся у детей и взрослых. Из-за малой распространенности заболевание плохо изучено. Наиболее тяжелое течение болезни наблюдается у детей, то есть при раннем проявлении признаков.

Заболевание протекает в легкой, средней и тяжелой формах. При легкой форме гипофосфатазии наблюдается незначительное разрушение зубов и костей, а тяжелая форма оказывает негативное влияние на все кости в организме, почки, легкие и нервную систему.

Причины гипофосфатазии

Данная патология возникает на фоне генной мутации. Изменения происходят в гене ALPL, отвечающем за баланс жизненно важных минералов в организме и развитие костей. Для нормального функционирования процесса минерализации требуется щелочная фосфатаза. Дефицит этого фермента вызывает многочисленные нарушения в работе организма.

В результате мутации образуется дефектный фермент, который непригоден для минерализации. Это приводит к ослаблению и деформации костной ткани. У маленьких детей развивающаяся патология может привести к судорогам и дыхательной недостаточности.

Гипофосфатазия относится к наследственным заболеваниям, поэтому может передаваться от родителей. Наиболее распространена передача патологии по аутосомно-рецессивному типу, при котором оба родителя передают ребенку ген с мутацией. Реже встречается передача генной мутации от одного родителя.

Симптомы и формы гипофосфатазии

Классификация патологии выделяет несколько форм, для каждой из которой характерны свои клинические проявления:

• инфантильный тип гипофосфатазии, который поражает грудных детей младше 6 месяцев. Данная форма болезни приводит к проблемам с дыханием. А гиперкальциемия (избыток кальция) вызывает у ребенка рвоту, возбужденное поведение, повышенную потребность в питье, ухудшение аппетита, запоры и мышечную гипотонию. Большинство младенцев с подобной патологией умирает от проблем с дыхательной системой. Часть детей выживает, но в дальнейшем у них наблюдаются некоторые отклонения от нормы (маленький рост, раннее выпадение молочных зубов);
• доброкачественный перинатальный тип патологии, при котором имеющиеся у плода поражения костной ткани внезапно уменьшаются. Подобные улучшения случаются в последние месяцы беременности. Но после рождения у ребенка могут начать развиваться другие типы патологии;
• перинатальная форма – тяжелая стадия заболевания, которая практически всегда приводит к летальному исходу. Она поражает новорожденных малышей. У детей с данной формой гипофосфатазии развиваются апноэ, болезненные судороги, формируются «шпоры» на ногах и укороченные трубчатые кости. Дети с подобным диагнозом живут менее недели. К летальному исходу приводит дыхательная недостаточность, вызванная пороками развития легких;
• ювенильная гипофосфатазия. Для этой формы заболевания характерны частые переломы, небольшой рост, деформированные или увеличенные суставы, ранняя потеря зубов, поздние первые шаги и нарушение походки. У некоторых малышей наблюдается внезапное исцеление, но есть риск возврата недуга в более старшем возрасте;
• взрослая форма гипофосфатазии, поражающая людей средней возрастной группы. У пациентов наблюдаются ранняя потеря зубов, повышенная напряженность мышц и болезненные ощущения в ногах. Этот тип патологии не влияет на длительность жизни;
• одонтоформа заболевания не вызывает поражения костной системы, но ухудшает состояние зубов, приводя к ранней потере зубов и частым кариозным поражениям.

Клинические проявления болезни зависят от ее типа и возраста пациента. К наиболее распространенным признакам относятся поражение скелета, деформированный череп, пониженная прочность костей, частые и плохо заживающие переломы.

Диагностика и лечение гипофосфатазии

Распознать заболевание позволяет биохимический анализ крови, выявляющий уровень щелочной фосфатазы. Затем проводится исследование для подтверждения или исключения генных мутаций.

Гипофосфатазия относится к неизлечимым патологиям, поэтому терапия направлена только на борьбу с ее клиническими проявлениями:

• НПВС для устранения болевого синдрома;
• терипаратид для профилактики и борьбы с остеопорозом;
• ИВЛ при дыхательной недостаточности у новорожденных;
• соблюдение сбалансированного питания с ограниченным количеством фосфатов (в особенности для пациентов с задержкой физического развития);
• выполнение специальных физиопроцедур, улучшающих общее состояние и помогающих организму восстанавливаться;
• регулярное посещение стоматолога для проведения профилактических осмотров.

Некоторым пациентам назначается заместительное ферментное лечение, помогающее наладить процесс минерализации. Подобная терапия наиболее распространена для лечения новорожденных и маленьких детей, у которых наблюдается тяжелая форма заболевания.

При лечении гипофосфатазии у детей до года имеются клинические рекомендации, помогающие снизить риск дальнейшего развития патологии. К ним относятся регулярные посещения невролога, ортопеда и нейрохирурга. При гиперкальциемии применяются диуретики и ограничение потребляемого с пищей кальция.

Гипофосфатазия – малоизученная патология, несущая опасность для жизни пациента. Только опытный специалист сможет правильно диагностировать болезнь и подобрать подходящую терапию.